d' Frakturen observéiert während osteogenesis imperfecta geschéien op laang Schanken (besonnesch déi vun den ënneschten Gliedmaart) a flaach Schanken (Rippen, Wirbelen). Frakturen vum Femur sinn déi heefegst observéiert. Dës Frakturen sinn dacks horizontal, liicht verdrängt a konsolidéieren am selwechte Zäitframe wéi Frakturen déi am normale Knach optrieden. D'Optriede vun dëse Frakturen fällt mam Alter virun allem bei Fraen vun der Pubertéit bis zur Menopause duerch d'Produktioun vun Östrogen erof.

d' Schanken Deformitéiten (Femur, Tibia, Rippen, Beckenknochen) geschéien spontan oder si verbonne mat béiser Calluses. Spinal Kompressioun kann d'Ursaach vu häufigen Deformatiounen vun der Wirbelsäule sinn (Scoliose).

Eng Upward Verschiebung vun der occipital Foramen (Ouverture um Niveau vun der Basis vum Schädel, deen d'Spinalkord duerchgoe léisst) charakteriséiert kraniale Verformungen (och "Basilarimpressioun" genannt). Kappwéi (Kappwéi), scharfen osteotendinöse Reflexer mat Schwächt vun den ënneschte Gliedmaart oder Schued un de kranialen Nerven (Trigeminalnerv) sinn Komplikatioune vun dëse kraniale Deformatiounen a berechtegen d’Praxis vun der Nuklearmagnetescher Resonanzbildung (MRI). ). Schlussendlech kann d'Gesiicht e bëssen deforméiert sinn (dreieckeg Erscheinung mat engem klenge Kinn). Röntgenstrahlen vum Schädel maachen et méiglech d'Wormian Schanken ze markéieren (ähnlech supernumerär Schanken a verbonne mat engem Defekt an der Ossifikatioun).

Kuerz Statur gëtt dacks an der Osteogenesis imperfecta gesinn.

Endlech sinn aner Manifestatiounen méiglech:

- deAuge Schued (Sclera) mat engem bloe Erscheinungsbild vum wäisse Auge.

– Ligament Hyperlaxitéit, präsent a méi wéi zwee Drëttel vun de Patienten, kann verantwortlech sinn fir flaach Féiss.

- Taubheet, déi an der Kandheet optriede kann, ass heefeg am Erwuessenen. Et ass ni déif. Hörverloscht ass verbonne mat Schued am banneschten oder mëttleren Ouer. Dës Anomalie si verbonne mat enger schlechter Ossifikatioun, der Persistenz vum Knorpel an normalerweis ossifizéierte Gebidder an anormal Kalziumablagerungen.

- Nuesblutungen a Plooschteren (besonnesch bei Kanner) bestätegen d'Zerbriechlechkeet vun der Haut a Kapillaren.

- Zänn Schued genannt dentinogenesis imperfecta. Et beaflosst béid Mëllechzänn (déi méi kleng sinn wéi normal) a permanent Zänn (klackfërmeg Erscheinung, verengt op hirer Basis) a entsprécht enger Zerbriechlechkeet vum Dentin. D'Emaill trennt liicht, sou datt den Dentin ausgesat ass. Dës Zänn verschwannen ganz fréi an Abscesse kënnen entwéckelen. Et gëtt d'Zänn eng amber Faarf a mécht se méi kugelfërmeg. Verschidde Famillen presentéieren genetesch iwwerdroen Zännfehler, ganz identesch, ouni Beweiser fir Osteogenese imperfecta.

- endlech, kardiovaskulär Anomalie goufen bei Erwuessener gemellt: Aorta-Regurgitatioun, Mitralventilprolaps, Mitralinsuffizienz, Dilatatiounen, Aneurysmen oder Broch vun den Herzkierper, der Aorta oder zerebrale Bluttgefässer.

Variabel Gravitéit

D'Krankheet variéiert an der Gravitéit vu Patient zu Patient an all déi beschriwwe Symptomer si selten am selwechte Patient präsent. Wéinst dëser grousser klinescher Variabilitéit (Heterogenitéit), eng Klassifikatioun vun de Forme vun der Krankheet (Silence Klassifikatioun) gëtt benotzt an enthält véier Typen:

- Typ I : déi heefegst moderéiert Formen (puer Frakturen an Deformatiounen). Frakturen ginn normalerweis no der Gebuert gesinn. D'Gréisst ass no normal. D'Sklera si blo a Faarf. Dentinogenesis imperfecta gëtt am Typ IA observéiert, awer fehlt an I B. Schädel Röntgenstrahlen verroden e gespeckt Erscheinung (Insele vun onregelméisseger Ossifikatioun)

- den Typ II : grave Formen, inkompatibel mam Liewen (tödlech) wéinst Atmungsfehler. Röntgenstrahlen weisen laang gekrauselt Schanken (Akkordeon femur) a Rousekranzrippen

- Typ III : schwéier awer net fatale Formen. Frakturen ginn fréi an zimlech oft virun der Gebuert observéiert; Symptomer enthalen eng Deformitéit vun der Wirbelsäule (Kyphoscoliose) a kuerz Statur. D'Sklera si variabel a Faarf. Et kann onvollstänneg Dentinogenese sinn.

- Typ IV : vun mëttlerer Schwéierkraaft tëscht Typ I an Typ III, et ass charakteriséiert duerch wäiss Sclera, Deformatiounen vu laange Schanken, Schädel a Wirbelen (flaach Wirbelen: platyspondyly). Dentinogenese imperfekt ass inkonstant.