Oculocutaneous Albinism ass eng Grupp vun Ierfkrankheeten, déi duerch Depigmentatioun vun der Haut, Hoer an Aen charakteriséiert sinn. Tatsächlech bedeit d'Präsenz vu Melaninpigment an der Iris an der Netzhaut, datt den Albinismus ëmmer vun ophthalmologescher Bedeelegung begleet gëtt.

Albinismus, wat ass et?

Definitioun vum Albinismus

Oculocutaneous Albinism ass wéinst engem Defekt an der Produktioun vum Melaninpigment duerch d'Melanocyten, wéinst enger genetescher Mutatioun.

Déi verschidden Aarte vun Albinismus:

Albinismus Typ 1

Si entstinn duerch Mutatiounen am Gen fir den Enzym Tyrosinase, deen eng fundamental Roll bei der Produktioun vu Pigment duerch Melanozyten spillt

Albinismus Typ 1A

Et gëtt eng total Ofschafung vun der Tyrosinase-Enzymaktivitéit. Dofir hunn d'Patienten keng Pigment an der Haut, Hoer an Aen vun der Gebuert, sou datt se wäiss bis wäiss Hoer mat roude Aen maachen (de Pigmentdefekt an der Iris verursaacht d'Netzhaut rout duerch)

Albinismus Typ 1B

D'Ofsenkung vun der Tyrosinase Aktivitéit ass méi oder manner markéiert. D’Patienten hu kee Pigment an der Haut an den Aen bei der Gebuert, sou datt se wäiss mat roude Aen maachen, mee vun den éischte Méint vum Liewen erschéngen Zeeche vun der Pigmentproduktioun vu variabelen Intensitéit op der Haut an der Iris. (vu blo bis orange-giel variéieren). Mir schwätzen iwwer giel Mutant oder giel Albinismus.

Albinismus Typ 2

Et ass am meeschte verbreet vun Albinismen, besonnesch an Afrika. De verantwortleche Gen ass de P Gen vum Chromosom 15 spillt eng Roll am Transport vun Tyrosin.

Bei der Gebuert hunn schwaarz Kanner wäiss Haut awer blond Hoer. Wéi d'Hoer méi al ginn, ginn se Stréifaarf an d'Haut kann Sommersprossen, donkel Flecken oder souguer Moles kréien. D'Iris si blo oder giel bis hellbraun.

Albinismus Typ 3

Et ass ganz seelen an nëmmen op schwaarz Haut präsent. Et ass verbonne mat Mutatiounen am Gen, deen TRP-I kodéiert: d'Haut ass wäiss, d'Iris hellgréng-brong an d'Hoer rout.

Aner rar Formen vun Albinismus

Hermansky-Pudlak Syndrom

Duerch Mutatioun vun engem Gen op Chromosom 10 deen e Lysosomprotein kodéiert. Dëst Syndrom assoziéiert Albinismus mat Koagulatiounsstéierungen, pulmonaler Fibrose, granulomatöse Kolitis, Nierenausfall a Kardiomyopathie.

Syndrom de Chediak-Higashi

Duerch Mutatioun vun engem Gen op Chromosom 1 kodéiert e Protein, deen am Transport vum Pigment involvéiert ass. Dëst Syndrom assoziéiert eng dacks moderéiert Depigmentatioun, Hoer mat enger metallescher "sëlwergrénger" groer Reflexioun, an e ganz erhéicht Risiko vu Lymphom vun der Jugend.

Griscelli-Pruniéras Syndrom

Duerch Mutatioun vun engem Gen op Chromosom 15, deen e Protein entsprécht, deen eng Roll bei der Ausdreiwung vum Pigment spillt, assoziéiert et moderéiert Hautdepigmentatioun, Sëlwerhoer a heefeg Haut, ENT an Otmungsproblemer wéi och e Risiko vu Bluttkrankheeten. déidlech.

Ursaachen vum Albinismus

Albinismus ass eng ierflecher Krankheet duerch Mutatioun vun engem Gen, deen d'Produktioun oder d'Liwwerung vum Hautpigment duerch Melanozyten kodéiert. D'Haut an d'Integumenter hunn also net d'Méiglechkeet fir richteg ze pigmentéieren.

De Modus vun der Iwwerdroung vun dëser Mutatioun vun Elterendeel op Kand ass an de meeschte Fäll autosomal recessiv, also béid Elteren mussen Träger vun engem Gen sinn, deen net an hinnen ausgedréckt ass an datt dës zwee Genen (eent paternal, dat anert maternal) fonnt ginn. am Kand.

Mir droen all zwee Genen, vun deenen een dominant ass (wat sech ausdréckt) an dat anert recessivt (wat sech net ausdréckt). Wann de recessive Gen eng Mutatioun huet, gëtt et also net an der Persoun mat engem dominante Gen ausgedréckt, deen net mutéiert ass. Op der anerer Säit, wärend der Bildung vu Gameten (Spermatozoa bei Männer an Eier bei Fraen), ierft d'Halschent vun de Gameten de mutéierte Gen. Wann zwee Leit e Kand empfeelen an Träger vum mutéierte recessive Gen sinn, da besteet de Risiko datt d'Kand aus engem Spermien staamt deen dat mutéierte recessive Gen drot an aus engem Ee mat deemselwechte recessive Gen. Well d'Kand keen dominante Gen huet, mee zwee mutéiert recessiv Genen, dréckt hien dann d'Krankheet aus. Dës Wahrscheinlechkeet ass relativ niddereg, sou datt et normalerweis keng aner Fäll vun Albinismus am Rescht vun der Famill sinn.

Wien ass am meeschte betraff?

Albinismus kann Kaukasesch Populatiounen beaflossen awer et ass méi heefeg an Afrika op schwaarz Haut.

Evolutioun a Komplikatioune méiglech

D'Haaptprobleemer, déi vum Albinismus verursaacht ginn, sinn Aen an Haut. Et gi keng aner Blutt- oder Uergelproblemer ausser an de ganz rare Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi a Griscelli-Prunieras Syndromen.

Hautrisiko

Wäiss Liicht besteet aus verschiddene Faarwen "gesammelt", déi zum Beispill bei der Bildung vun engem Reebou "trennen". Eng Faarf entstinn aus der Eegenschaft, déi Moleküle hunn, all Faarwen vum Liicht ausser een ze absorbéieren, zum Beispill Blo absorbéiert alles ausser Blo, wat op eiser Netzhaut reflektéiert gëtt. Schwaarz Resultater vun der Absorptioun vun alle Faarwen. De schwaarze Pigment vun der Haut mécht et méiglech d'Faarwen vum Liicht awer och a besonnesch den Ultra Violets (UV) opzehuelen, déi e Kriibsrisiko fir d'Haut verursaachen. D'Feele vu Pigment aus der Krankheet mécht d'Haut vun de Patienten "transparent" fir UV-Strahlen, well näischt se absorbéiert a si kënnen an d'Haut penetréieren an d'Zellen do beschiedegen, wat e Risiko vu Hautkriibs verursaacht.

Kanner, déi un Albinismus leiden, mussen dofir all Kontakt vun hirer Haut mat UV-Strahlen vermeiden andeems se hir Aktivitéiten organiséieren (indoor anstatt Outdoor Sport zum Beispill), Ofdeckung a Schutzkleedung a Sonneprodukter droen.

Aen Risiko

Patienten mat Albinismus sinn net blann, awer hir visuell Akuitéit, no a wäit, reduzéiert, heiansdo schwéier, erfuerdert d'Droen vu Korrekturlënsen, meeschtens getéint fir d'Aen vun der Sonn ze schützen, well se och vu Pigment entzunn sinn.

Vun der Spillschoul un gëtt d’Albino-Kand, dat un engem visuellen Defizit leid, esou no wéi méiglech un de Bord gesat a gëtt, wa méiglech, vun engem spezialiséierten Educateur assistéiert.