Neurofibromatosen sinn genetesch Krankheeten, déi d'Entwécklung vun Tumoren vum Nervensystem predisponéieren. Et ginn zwou Haaptformen: Neurofibromatose Typ 1 an Neurofibromatose Typ 2. Dës Krankheet kann net behandelt ginn. Nëmmen d'Komplikatioune ginn behandelt.

Definitioun

Neurofibromatose ass eng vun den heefegsten genetesche Krankheeten. Autosomal dominant ierflecher, Si predisponéieren d’Entwécklung vun Nervensystem Tumoren. 

Et ginn zwou Haaptformen: Neurofibromatose Typ 1 (NF1) déi och Von Recklinghausen Krankheet genannt gëtt an Typ 2 Neurofibromatose genannt Neurofibromatose mat bilateralen akusteschen Neuroma. D'Gravitéit vun dësen zwou Krankheeten variéiert wäit. Dëst sinn progressiv Krankheeten. 

Ursaachen 

Typ 1 Neurofibromatose ass eng genetesch Krankheet. De verantwortleche Gen, NF1, deen um Chromosom 17 läit, verännert d'Produktioun vun Neurofibromin. An der Verontreiung vun dësem Protein, entwéckelen Tumoren, meeschtens benign. 

A 50% vun de Fäll kënnt de Gen vun engem Elterendeel, deen vun der Krankheet betraff ass. An der anerer Halschent vun de Fäll ass Typ 1 Neurofibromatose wéinst enger spontaner genetescher Mutatioun. 

Typ 2 Neurofibromatose ass eng genetesch Krankheet. Et ass wéinst der Verännerung vun engem Tumor-Suppressor-Gen gedroe vum Chromosom 22.

Diagnostice 

D'Diagnostik vun der Neurofibromatose ass klinesch.

D'Diagnostik vun der Typ 1 Neurofibromatose gëtt gemaach wann 2 vun de folgende Schëlder präsent sinn: op d'mannst sechs Café-au-lait Flecken vu méi wéi 5 mm an hirem gréissten Duerchmiesser bei pre-pubertal Individuen, a vu méi wéi 15 mm bei pubescent Individuen , op d'mannst zwee neurofibromas (benign net-kriibserreegend Tumoren) vun all Typ oder plexiform neurofibroma, axillary oder inguinal lentigines (Sommersprossen), opteschen glioma, zwee Lisch's Nodules, charakteristesche Schanken lesion wéi Sphenoid Dysplasie, dënn vun der cortex vu laange Schanken mat oder ouni Pseudarthrose, en éischte Grad Relativ mat NF1 no den uewe genannte Critèren.

D'Diagnostik vun der Typ 2 Neurofibromatose gëtt an der Präsenz vu verschiddene Kritäre gemaach: Präsenz vu bilaterale vestibuläre Schwannomen (Tumoren am Nerv, deen den Ouer mam Gehir verbënnt) visualiséiert op MRI, ee vun den Elteren, déi un NF2 leiden an engem unilateralen vestibulären Tumor oder zwee vun de folgenden: neurofibroma; meningioma; glioma;

schwannoma (Schwann Zelltumoren ronderëm den Nerv; Juvenile Katarakt.

Déi betraffe Leit 

Bal 25 Leit a Frankräich hunn Neurofibromatose. Typ 000 Neurofibromatose representéiert 1% vun der Neurofibromatose a entsprécht déi heefegst vun den autosomal dominante Krankheeten mat enger Heefegkeet vun 95/1 bis 3 Gebuerten. Manner üblech Typ 000 Neurofibromatose beaflosst 3 an 500 Leit. 

Risiko Facteure 

Een an zwee Patienten huet e Risiko fir Typ 1 oder Typ 2 Neurofibromatose un hir Kanner ze vermëttelen. D'Geschwëster vun enger kranker Persoun hunn een an zwee Risiko och betraff ze ginn, wann ee vun deenen zwee Elteren d'Krankheet huet.

Typ 1 an Typ 2 Neurofibtomatose verursaachen net déiselwecht Symptomer. 

Symptomer vun Typ 1 Neurofibromatose

Haut Zeechen 

Hautzeechen sinn am heefegsten: Präsenz vu Café au lait Flecken, hellbraune Faarf, gerundet oder oval; Lentigines (Sommersprossen) ënner den Äerm, an der Fal vun der Leescht an um Hals, méi diffus Pigmentéierung (méi däischter Haut); kutan Tumoren (kutan Neurofibromen a subkutane Neurofibromen, plexiform-gemëschte kutanen an subkutane Neurofibromen).

Neurologesch Manifestatiounen

Si sinn net an all Patienten fonnt. Et kann Gliom vun den optesche Weeër sinn, Gehirtumoren, déi asymptomatesch kënne sinn oder Zeeche ginn, wéi zum Beispill eng Reduktioun vun der visueller Akuitéit oder e Protrusioun vum Augeball.

Aen Zeechen 

Si si verbonne mat der Bedeelegung vum Auge, Auge oder Ëmlafbunn. Dëst kënnen d'Lisch Knuet sinn, kleng pigmentéiert Tumoren vun der Iris oder plexiformen Neurofibromen an der Auge Socket. 

E grousse Schädel ze hunn (Makrocephalie) ass zimlech heefeg. 

Aner Zeeche vun Typ 1 Neurofibromatose:

• Léierschwieregkeeten a kognitiv Behënnerung 
• Knochen Manifestatiounen, rar
• Visceral Manifestatiounen
• Endokrine Manifestatiounen 
• Vaskulär Manifestatiounen 

Symptomer vun Typ 2 Neurofibromatose 

D'Telltale Symptomer sinn dacks Hörverloscht, Tinnitus a Schwindel, wéinst der Existenz vun akusteschen Neuromen. D'Haaptmerkmale vum NF2 ass d'Präsenz vu bilaterale vestibuläre Schwannomas. 

Aen Schued ass heefeg. Déi heefegst Aenabnormalitéit ass e fréie Start Katarakt (Juvenile Katarakt). 

Haut Manifestatiounen sinn heefeg: Plaque Tumor, Schwannome vun de periphere Nerven.

Et gi momentan keng spezifesch Behandlungen fir Neurofibromatose. D'Behandlung besteet aus der Gestioun vun de Komplikatiounen. Regelméisseg Iwwerwaachung an der Kandheet an der Adulthood kann dës Komplikatioune feststellen.

Beispill vu Gestioun vu Komplikatioune vun Typ 1 Neurofibromatose: Haut Neurofibrome kënnen chirurgesch oder duerch Laser ewechgeholl ginn, Chemotherapiebehandlung gëtt opgestallt fir progressiv Gliome vun den opteschen Weeër ze behandelen.

Typ 2 Neurofibromatose Tumoren ginn mat Chirurgie a Bestrahlungstherapie behandelt. Déi wichtegst therapeutesch Partie ass d'Behandlung vu bilaterale vestibuläre Schwannomen, an d'Gestioun vum Risiko vun Taubheet. De Gehirnstammimplantat ass eng Léisung fir d'Rehabilitatioun vum Gehör vu Patienten, déi vun der Krankheet getäuscht goufen.

Neurofibromatose kann net verhënnert ginn. Et gëtt och kee Wee fir d'Manifestatiounen vun der Krankheet bei Leit ze verhënneren, déi d'Gen fir Neurofibromatose Typ 1 an Typ 2 droen. Regelméisseg Iwwerwaachung kann Komplikatiounen erkennen fir se ze verwalten. 

D'Diagnos vun der Pre-Implantatioun mécht et méiglech Embryonen nei ze implantéieren ouni den geneteschen Defekt.