Pompe Krankheet ass den Numm deen allgemeng "Typ II Glykogenose (GSD II)" gëtt.

Dës Pathologie charakteriséiert sech duerch eng anormal Akkumulation vu Glykogen an de Stoffer.

Dëse Glykogen ass e Polymer vu Glukos. Et ass e Kuelenhydrater geformt aus laange Ketten vu Glukosemoleküle, déi d'Haaptlager vun der Glukos am Kierper bilden an domat eng wichteg Energiequell fir de Mënsch bilden.

Verschidde Forme vun der Krankheet existéieren ofhängeg vun de Symptomer an de chemesche Molekülen, déi an de Stoffer fonnt ginn. Et gëtt ugeholl datt verschidde Enzyme verantwortlech si fir dës anormal Akkumulation vu Glykogen. Dës enthalen den Glukos 6-Phosphatase, Anamylo-(1-6) -glucosidase awer virun allem vunα-1-4-Glucosidase. (1)

Dëst ass well dat lescht Enzym an enger saurer Form am Kierper fonnt gëtt a fäeg ass Glycogen an Unitéiten vu Glukos ze hydrolyséieren (eng Chemikalie zerstéieren). Dës molekulär Aktivitéit féiert dofir zu enger intralysosomaler (intracellulärer Organelle an eukaryoteschen Organismen) Akkumulation vu Glykogen.

Dëse α-1,4-Glucosidase-Mangel gëtt nëmme vu bestëmmte Organer ausgedréckt, a besonnesch d'Häerz a Skelettmuskel. (2)

Pompe Krankheet féiert zu Skelett an Atmungsschued. Hypertrophesch Häerzkrankheeten (Verdickung vun der Häerzstruktur) ass dacks domat verbonnen.

Dës Krankheet betrëfft Erwuessener méi. Wéi och ëmmer, d'Symptomer verbonne mat der erwuessener Form ënnerscheede sech vun de Symptomer verbonne mat der infantiler Form. (2)

Et ass eng ierflecher Pathologie duerch autosomal recessiv Iwwerdroung.

D'Gene, dat fir den α-1,4-Glucosidase-Enzym kodéiert, gëtt vun engem Autosom (net-sexuellem Chromosom) gedroen an de recessive Sujet muss zwee identesch Allele hunn fir d'phenotypesch Charakteristike vun der Krankheet auszedrécken.

Pompe Krankheet ass dofir charakteriséiert duerch eng Akkumulation vu Glykogen an de Lysosomen vun de Skelettmuskelen an dem Häerz. Wéi och ëmmer kann dës Pathologie och aner Regioune vum Kierper beaflossen: d'Liewer, d'Gehir oder d'Spinalkord.

D'Symptomer sinn och ënnerschiddlech ofhängeg vum betraffene Sujet.

- D'Form déi den Neigebuer beaflosst ass haaptsächlech charakteriséiert duerch hypertrofesch Häerzkrankheeten. Et ass en Häerzinfarkt mat Verdickung vun der Muskelstruktur.

- Déi infantil Form erschéngt allgemeng tëscht 3 a 24 Méint. Dës Form gëtt besonnesch definéiert duerch Atmungskrankheeten oder souguer Otemschwieregkeeten.

- Déi erwuesse Form, fir säin Deel, gëtt ausgedréckt duerch progressiv kardial Engagement. (3)

Déi Haaptsymptomer vun der Typ II Glykogenose sinn:

- muskulär Erschöpfung a Form vu Muskeldystrophien (Schwächt an Degeneratioun vun de Muskelfaseren, déi hire Volumen verléieren) oder Myopathien (Set vu Krankheeten, déi d'Muskelen beaflossen), wat zu chronescher Middegkeet, Péng a Schwächt Muskel féiert. D'Muskelen, déi vun dëser Krankheet betraff sinn, si béid Lokomotoresch, Atmungs- a Herzmuskelen.

- eng Onméiglechkeet fir den Organismus de Glycogen am Lysosom ze degradéieren. (4)

Pompe Krankheet ass eng ierflecher Krankheet. Den Transfer vun dëser Pathologie ass autosomal recessiv. Et ass dofir d'Transmissioun vun engem mutéierte Gen (GAA), lokaliséiert op engem Autosom (net-sexuellen Chromosom) op Chromosom 17q23. Zousätzlech muss de rezessive Sujet dat mutéiert Gen am Duplikat enthalen fir e Phänotyp z'entwéckelen wat mat dëser Krankheet bezunn ass. (2)

Ierflecher Iwwerdroung vun dësem mutéierten Gen resultéiert an engem Mangel un Enzym α-1,4-Glucosidase. Dës Glukosidase ass fehlerhaft, sou datt Glykogen net ofgebaut ka ginn an dann an de Stoffer accumuléiert.

D'Risikofaktoren fir d'Entwécklung vu Pompe Krankheet leien exklusiv am Elteren Genotyp. Tatsächlech ass den Urspronk vun dëser Pathologie autosomal recessiv Ierfschaft, et erfuerdert datt béid Elteren dat mutéiert Gen droen, dat en enzymatesche Mangel kodéiert an datt jidderee vun dësen Genen an den Zellen vum Neigebuer fonnt ginn sou datt d'Krankheet ausbriechen.

D'Prénatale Diagnos ass dofir interessant fir déi méiglech Risiken ze wëssen datt d'Kand sou eng Krankheet entwéckelt.

D'Diagnostik vu Pompe Krankheet soll sou séier wéi méiglech gemaach ginn.

Déi fréi infantil Form ass séier erkennbar duerch bedeitend Herzmuskelvergréisserung. D'Diagnostik vun dëser Form vun der Krankheet muss dofir dréngend gemaach ginn an d'Behandlung muss sou séier wéi méiglech gesat ginn. Tatsächlech, an dësem Kontext, ass déi vital Prognose vum Kand séier engagéiert.

Fir déi "spéit" Form vu Kandheet an Erwuessener riskéiere Patienten ofhängeg ze ginn (Rollstull, Atmungshëllef, asw.) Am Fehlen vun enger Behandlung. (4)

Diagnos baséiert haaptsächlech op engem Bluttest an engem spezifesche geneteschen Test fir d'Krankheet.

Biologesch Screening besteet aus der Demonstratioun vun engem enzymateschen Defizit.

Eng pränatal Diagnos ass och méiglech. Et ass e Mooss fir d'enzymatesch Aktivitéit am Kader vun enger Trophoblastbiopsie (Zellschicht aus Fibroblasten, déi zu der Plazenta am drëtte Mount vun der Schwangerschaft féieren). Oder andeems spezifesch Mutatiounen an de fetalen Zellen am betroffenen Thema identifizéiert ginn. (2)

Enzym Ersatztherapie ka fir e Sujet mat Pompe Krankheet verschriwwen ginn. Dëst ass Alglucosidase-α. Dës rekombinant Enzymbehandlung ass effektiv fir déi fréi Form awer ass awer net bewisen datt se an de spéider Ufanksforme profitéieren. (2)