Cystinuria ass en ierflechen Defekt an der tubulärer Reabsorption vun enger Aminosaier, Cystine, mat enger verstäerkter Harnscheedung dovun a Bildung vu Cystinsteng am Harnweeër. Symptomer kënne Nierkolik sinn, Harnweeërinfektioun oder Nieralfehler. D'Behandlung baséiert op enger Erhéijung vun der Flëssegkeetsaufnahme, enger Adaptatioun vun der Diät, enger Alkaliniséierung vum Urin oder souguer der huelen vun Drogen fir d'Cystin ze léisen.

Cystinuria ass eng selten ierflecher Nierestéierung déi exzessiv Ausscheedung vu Cystin am Pipi verursaacht. Dës Aminosäure, ganz schlecht opléisbar am Urin, bildt dann Kristalle, déi sech a Steng aggregéieren an:

• Kalyxen vun den Nieren;
• d'Pyelonen oder de Becken, dat heescht d'Gebidder, wou den Urin gesammelt gëtt an dann aus der Nier evakuéiert gëtt;
• d'Ureter, déi laang, schmuel Kanäl sinn, déi Urin vun den Nieren an d'Blase droen;
• d'Blase;
• urethra.

D'Bildung vun dësen Zystinsteng - oder Lithiasis - kann zu chronescher Nierkrankheet féieren.

D'Prévalenz vun der Cystinurie variéiert wäit no Ethnie, rangéiert vun 1 an 2 an der libanescher jiddescher Bevëlkerung - d'Populatioun mat der héchster Frequenz - op 500 an 1 a Schweden. Déi allgemeng duerchschnëttlech Prävalenz gëtt op 100 op 000 Leit geschat. Männer si meeschtens méi betraff wéi Fraen.

Cystinurie manifestéiert sech an all Alter. Männer tendéieren méi schwéier Krankheet. D'Erscheinung vun Niersteng virum Alter vun dräi ass méi heefeg bei Jongen. D'Berechnungen si bilateral an iwwer 75% vu Fäll a kommen an iwwer 60% vun de Fäll zréck, mat méi grousser Frequenz bei Männer. Och wann et nëmmen 1 bis 2% vun erwuessene Steng ausmécht, ass et déi allgemeng genetesch Lithiasis, an ass verantwortlech fir ongeféier 10% vun de Kannersteng.

Cystinuria gëtt verursaacht duerch eng ierflecher Anomalie vun den Nier Tubulen, wat zu enger reduzéierter proximaler tubulärer renaler Reabsorption vu Cystine resultéiert, a erhéicht Harn Cystin Konzentratioun.

Et ginn zwou genetesch Anomalien déi déi meescht Fäll vu Cystinurie verursaachen:

• homozygot Mutatiounen vum SLC3A1 Gen (2p21) involvéiert an Typ A Cystinurie;
• homozygot Mutatiounen am SLC7A9 Gen (19q13.11) involvéiert an der Typ B Cystinurie.

Dës Genen codéieren Proteine ​​déi zesummen en Heterodimer bilden, dee verantwortlech ass fir den Transport vu Cystin an der proximaler Tubule. Eng Anomalie an entweder vun dëse Proteine ​​féiert zu Transporter Dysfunktioun.

Well dës Genen rezessiv sinn, mussen d'Leit mat dëser Krankheet zwee anormal Genen ierwen, een vun all Elterendeel. Eng Persoun déi nëmmen een anormalen Gen huet kann méi wéi normal Quantitéit vu Cystin am Urin excretéieren awer net genuch fir Cystinsteng ze bilden. Et gëtt keng Bezéiung tëscht dem "Genotyp" (Cystinuria A oder Cystinuria B) an der Précocitéit oder der Schwéierkraaft vun de Symptomer.

Och wann Symptomer vu Cystinurie bei Puppelcher optriede kënnen, erschéngen déi éischt Symptomer virum Alter vun 20 bei ongeféier 80% vun de Patienten, an am Duerchschnëtt ongeféier 12 Joer bei Meedercher a 15 Joer bei Jongen.

Dacks ass dat éischt Symptom en intensiven Péng, dee kann esou wäit goen wéi den Attack vun "Nierkolik", verursaacht duerch e Spasmus vum Ureter, op der Plaz wou de Steen gespaart ass. Harnweeër Steng kënnen och verursaachen:

• persistent Réck oder Bauchschmerzen;
• Hämaturie, dat heescht d'Präsenz vu Blutt am Pipi;
• Eliminatioun vu klenge Steng am Pipi (besonnesch bei Puppelcher).

Si kënnen och e Site ginn wou Bakterien sech opbauen an eng Harnweeërinfektioun verursaachen oder, méi selten, Nieralfehler.

A ganz seelen Kanner kann Cystinurie mat neurologeschen Anomalie verbonne sinn wéi neonatal Hypotonie, Krampfungen oder Entwécklungszyklus. Dëst si komplex Syndromen wéinst "Läschen", dat heescht de Verloscht vun engem DNA Fragment, mat e puer Genen, déi mam SLC3A1 Gen op Chromosom 2 droen.

D'Behandlung vu Cystinurie involvéiert d'Verhënnerung vun der Bildung vu Cystinsteng andeems en niddereg Konzentratioune vun dëser Aminosaier am Urin erhalen.

Méi erhéicht Flëssegkeetsinntak

Fir dësen Zweck sollt een eng Quantitéit Flëssegkeet drénken déi genuch ass fir op d'mannst 3 bis 4 Liter Urin pro Dag ze produzéieren. Well de Risiko fir Steenbildung an der Nuecht méi héich ass, well Dir net drénkt an Urin a manner Quantitéite produzéiert gëtt, ass et recommandéiert Flëssegkeeten ze drénken ier Dir an d'Bett geet. Bei Puppelcher, Gedrénks an der Nuecht ze huelen, kann d'Installatioun vun engem nasogastresche Rouer oder enger Gastrostomie erfuerderen.

Diät niddereg u Protein a Salz, an héich an alkaliséierende Liewensmëttel

Eng Diät niddereg u Methionin, e Virgänger vu Cystein, senkt Harnzystin Ausscheedung. Methionin ass eng wesentlech Aminosaier, sou datt hir Entfernung net méiglech ass, awer hir Intake kann limitéiert sinn. Fir dëst ass et eng Fro fir Liewensmëttel ganz räich u Methionin wéi gedréchent Bacalhau, Päerdsfleesch oder souguer Kriibs a Gruyere ze eliminéieren an de Konsum vu Fleesch, Fësch, Eeër op 120-150 Gramm pro Dag ze limitéieren. a Kéis. Déi niddreg Protein Diät gëtt net fir Kanner a Jugendlecher empfohlen.

D'Erhéijung vun der Alkaliséierung vu Liewensmëttel wéi Kartoffel, gréng oder faarweg Geméis, a Bananen, zesumme mat manner Salzopnahm kann och hëllefen d'Konzentratioun vu Cystin am Pipi ze reduzéieren. Tatsächlech erhéicht d'Ausgrenzung vum Natrium déi vum Cystin. Also, bei e puer Patienten, kann d'Auskierzung vun der Harnzystin ëm 50% erofgoen andeems d'Nahrungsaufnahme vum Natrium op 50 mmol / Dag reduzéiert gëtt.

Medikamenter fir den Urin ze alkaliséieren

Well Cystine méi einfach am alkalesche opléist, dh Basis, Urin wéi am sauerem Urin, kann et recommandéiert ginn, den Urin manner sauer ze maachen an dofir d'Léisbarkeet vum Cystin ze erhéijen, also ze huelen:

• alkalescht Waasser;
• 6 bis 8 Gramm pro Dag Kaliumcitrat an 1,5 bis 2 Liter Waasser;
• 8 bis 16 Gramm pro Dag Kaliumbikarbonat an 2 bis 3 Liter Waasser;
• oder soss Acetazolamid 5 mg / kg (bis zu 250 mg) mëndlech virum Schlafengehen.

Medikamenter fir Cystin opléisen

Wann Steng trotz dëse Moossname weider bilden, kënnen déi folgend Medikamenter ginn:

• Penicillamin (7,5 mg / kg mëndlech 4 Mol / Dag bei jonke Kanner an 125 mg bis 0,5 g mëndlech 4 Mol / Dag bei eelere Kanner);
• tiopronin (100 bis 300 mg mëndlech 4 Mol am Dag);
• oder Captopril (0,3 mg / kg mëndlech 3 Mol / Dag).

Dës Medikamenter reagéiere mam Cystine an halen se an enger Form bis zu fofzeg Mol méi soluble wéi Cystin selwer.

Urologesch Gestioun

D'Gestioun vu Steng, déi net spontan fortgoen, erfuerdert urologesch Techniken fir d'Behandlung vu Lithiasis. Den Urolog kann déi mannst invasiv Prozedure benotzen, ofhängeg vun all Situatioun, sou wéi Ureterorenoskopie oder perkutan Nephrolithotomie.